先天性腎上腺皮質增生患者主要的臨牀表現有三種，首先是情況最爲嚴重的低鹽低鈉型，這部分患者雄性激素分泌會異常的高，並且很快會出現低鈉血癥，除此之外還有單純雄性化症狀的患者，除此之外還有非典型症狀的患者，非典型症狀的患者一般症狀較輕，不會出現太大異常。
近代以來，由於新生兒的存活率和降生率都有大大的提高，並且在我們生活中能見到的污染和風險因素變得更多，也就導致了很多新生兒一出生就患有先天性疾病。先天性腎上腺素皮質增生就是一種非常常見的染色體遺傳疾病，有很多孩子自一出生就受到了這種疾病的影響。那麼先天性腎上腺皮質增生的臨牀表現有哪些呢？
一、低鈉
這是先天性腎上腺皮質增生臨牀表現最爲嚴重的一種情況，體內先天缺乏多種酶和酮類物質，同時雄性激素會大量的分泌，使得患者出現男性化的性狀，病情隨着時間推移會逐漸加重，體內會明顯的出現缺鹽的情況，血液中鈉離子的含量明顯的比正常人低很多，一般來說，在發病開始後的1~4周之內，患者就會出現低鈉血癥，進而危及生命。
二、單純男性化
先天性腎上腺皮質增生最爲典型的症狀就是患者體內的雄性激素會分泌過多，導致患者出現男性化，但是與實驗的症狀不同，患者體內鈉離子的含量是正常的，所以只會出現單純的男性化，也就是會出現多種男性性狀，出現這種症狀的患者在患者總數的1/4左右。
三、非典型症狀
除此之外，先天性腎上腺皮質增生患者還有可能出現一些典型症狀，這部分只是少數，首先只會出現輕度的雄性激素分泌過度的情況，生殖系統發育，只會出現輕度異常，如果是女性的話，在出生時外生殖器的情況只會出現輕度的肥大。但是隨着時間推移，如果不加以治療的話，還是會給孩子的身體發育以及生殖系統的發育帶來影響。
