儘管還在子宮裏，但有些孩子的器官和身體部位是如何形成的。它們是如何工作的，或者它們的身體是如何將食物轉化爲能量的。這些都存在問題。這些健康問題被稱爲出生缺陷。那麼，有缺陷的孩子一出生能檢查出來嗎？
許多出生後纔出現缺陷的症狀甚至在孩子出生前就有缺陷的症狀，能夠通過產前檢查被診斷出來。產前檢查也有助於確定母親是否受到感染，或者胎兒是否有其他風險。提前瞭解孩子的健康問題，有助於幫助父母和醫生更好的瞭解孩子。但務必要記住，篩查僅決定孩子缺陷的可能性。一些婦女在篩查測試顯示可能存在缺陷後生下健康孩子。
當孩子的物理化學有問題時，這被稱爲代謝性出生缺陷，這會堵塞機體通過分解來產生能量的途徑。對於那些想成爲父母的人來說，知道一些出生缺陷是可以預防的是很重要的。懷孕期間，在飲食中攝入適量的葉酸和碘有助於預防一些出生缺陷。然而，還要認識到，一般來說出現缺陷的孩子，他們的父母都是健康的，沒有明顯的健康問題或危險因素。
在大多數情況下，醫生不知道出生缺陷的原因。當原因已知時，可能是環境因素、遺傳問題或這些因素的組合。如果母親在孕期感染到了什麼病毒細菌，她的孩子可能會出生，導致缺陷的其他疾病包括風疹和水痘。
