二十二對染色體某一對或者某幾對發生異常，都會引起病變，二十二對染色體病變可以分爲兩類，一種是顯性遺傳疾病，一種是隱形遺傳疾病。下面我們來分別介紹一下。
一、顯性疾病
1.家族性高脂蛋白血癥：患者的生化特點是血漿中β脂蛋白大量增加，膽固醇和磷脂也增加，甘油三脂正常或微增。
2.橢圓形紅細胞增多症：患者有50％或更多的紅細胞呈橢圓形、卵圓形、香腸形和桿狀，這種患者存在不同程度的溶血現象。
3.遺傳性球形細胞增多症：此病是一種慢性溶血性貧血，主要特徵是黃疸、脾大、紅細胞球形改變、脆性增加。新生兒期發病時可有嚴重貧血和黃疸症狀。
4.胱氨酸尿症：此病主要原因是腎小管對胱氨酸、賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸的重吸收發生障礙所致。
5.週期性麻痹：此病根據致病基因攜帶者受刺激後機體的血鉀水平表現不同分爲不同種類型。
二、隱性疾病
1.苯丙酮尿症：這種先天性代謝病是由於致病基因使人體肝臟內不能形成苯丙氨酸羥化酶（PAH），該酶能促使苯丙氨酸轉化爲酪氨酸，由於它的缺乏，導致苯丙氨酸的轉化受阻，造成人體血液和其他組織中苯丙氨酸的積累。
2.黑尿症：人體內酪氨酸的另一條重要代謝途徑是轉化成乙酰乙酸，後者再進一步分解成二氧化碳和水，使得尿液中無尿黑酸存在。
3.白化病：患者身體中控制酪氨酸合成酶的基因發生了隱性突變或從雙親那裏得到的是兩個隱性基因，這種人就不能合成酪氨酸酶，從而導致體內黑色素的形成受阻，缺乏黑色素的結果，使人體全身發白，就連頭髮、眉毛也是白的。
4.先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症：患兒呈現腹瀉，爲水樣便，與尿很相似。腹瀉的發生和程度與餵給糖的時間及量有關，給食後24h出現腹瀉，進食越多越嚴重，但患兒進食量卻又很大，所以體重很快下降。
5.鐮刀形紅細胞貧血病：此病常認爲是常染色體隱性遺傳，更像不完全顯性，致病基因的純合體貧血嚴重，發育不良，關節、腹部和肌肉疼痛，多在幼年期死亡。
