1、Down綜合徵：患兒出生時即有某些病理特徵，隨年齡增長症狀變得明顯，顱面部表現爲圓頭，低鼻樑，上頜骨發育不全可致面部扁平，嘴呈微張狀，舌體肥大有深裂，常伸出口外，故稱伸舌樣癡呆，內眥贅皮常遮蓋部分內眥，患者瞼裂可輕微向上，向外傾斜，形成蒙古樣面容，耳朵位置低，呈卵圓形，耳垂小，可見虹膜灰-白色斑點，即布魯什菲爾德點，囟門明顯，閉合晚。
2、13三體綜合徵：患兒表現爲小頭，前額凸出，小眼，虹膜缺損，角膜渾濁，嗅覺缺失，耳位低，脣齶裂，毛細血管瘤，多指(趾)畸形，手指彎曲，足跟後凸，右位心，臍疝，聽力缺陷，肌張力過高及嚴重精神發育遲滯等，患兒多死於兒童早期。
3、貓叫綜合徵：患兒生後數週至數月出現小貓叫樣哭聲，嚴重精神發育遲滯，眼間距過遠，內眥贅皮摺疊(epicanthal folds)，短頭畸形，滿月臉，反先天愚型樣瞼裂歪曲，小頜，肌張力減退和斜視等。
4、Turner綜合徵：患者身材矮小，頸部有蹼，臉呈三角形，小下頦，乳頭間距寬，指(趾)彎曲，肘外翻和指甲發育不全，可伴五官距離過遠，內眥贅皮摺疊，可有性發育遲緩及中度精神發育遲滯等。
5、Prader-Willi及Angelman綜合徵：患兒表現爲肌張力降低，腱反射消失，身材矮小，面容變形，生殖器明顯發育障礙，出生時可有關節彎曲等，1年後出現明顯精神發育遲滯或智力低下(hypomentia)，由於過度進食變得肥胖。
